Генетик шинжилгээ (NGS, next-generation sequencing) хийлгэе гэтэл 'шинжилгээ бүтэлгүйтлээ' гэж хэлэх, эсвэл үр дүнд ач холбогдол бүхий мэдээлэл гараагүй, эсвэл эдийг дахин авах шаардлагатай гэж сонсоход сэтгэл дундуур болдог. Хэдэн сар өнгөрч, эмнэлэг рүү дахин дахин явах нь ч амаргүй. Яагаад ийм зүйл тохиолддогийг мэдэж авбал одоо хаана саад учирсныг ойлгож, дараагийн алхмаа бэлдэхэд тус болно.
NGS бол хавдрын дотор ямар генийн өөрчлөлт (mutation) байгааг нэг дор өргөн хүрээгээр шалгадаг шинжилгээ юм. Тодорхой мутаци илэрвэл түүнд тохирсон онилсон эмчилгээ (targeted therapy) буюу эмнэлзүйн туршилтыг (clinical trial) авч үзэж болно; эсрэгээр тодорхой мутаци 'байхгүй' гэдэг нь ч эмчилгээний чиглэлийг тогтооход чухал мэдээлэл болдог. Өөрөөр хэлбэл шинжилгээний зорилго нь 'эмчилгээний зураглал' зурах явдал тул үр дүн удаах тусам түгшүүр нэмэгддэг нь зүйн хэрэг.
Шинжилгээнд ашиглах дээжийг олж авах хоёр үндсэн зам бий. Нэг нь хавдрын эдээс шууд авч шалгадаг эд эсийн биопси (tissue biopsy), нөгөө нь цусан дотор эргэлдэж буй хавдрын гаралтай ДНХ (ctDNA, circulating tumor DNA)-г шинжилдэг шингэний биопси (liquid biopsy) юм. Шингэний биопси нь зүүгээр эд авахад хүндрэлтэй үед хэдхэн хоолой цусаар шинжилгээ хийх боломжтой давуу талтай ч 'зөвхөн цус авбал бүгд гарна' гэсэн үг биш.
Шингэний биопси 'юу ч гараагүй' эсвэл дутуу үр дүнтэй буцаж ирэхэд шалтгаан бий. Цус руу гарах хавдрын ДНХ-ийн хэмжээ хавдрын хэмжээ, идэвхээс ихээхэн хамаардаг. Хавдрын ачаалал бага үед, мөн яг химийн эмчилгээ (chemotherapy) сайн нөлөөлж хавдар багасч буй үед цусан дахь хавдрын ДНХ багасаж, чухал мутаци илрүүлэх хязгаараас доош 'нуугдаж' болно. Дүрс оношилгоонд (CT) үсэрхийлэл тод харагдаж байсан ч цусан дахь ДНХ-ийн хэмжээтэй үргэлж пропорциональ биш тул 'энэ хэмжээтэй бол цуснаас ч гарна' гэсэн таамаг зөрж болно.
Тиймээс эдээр дахин шинжлье гэж ярьдаг. Гэвч энд ч бас нөхцөл бий. NGS хийхэд хангалттай хэмжээ, чанартай хавдрын эс байх шаардлагатай бөгөөд эмнэлэг бүр ялгаатай ч ихэвчлэн будаагүй шил (unstained slide)-ийг хэд хэдэн ширхэг (ихэвчлэн 10~20 орчим) шаарддаг ба тэдгээрт хавдрын эс тодорхой хувиас (tumor content) дээш агуулагдсан байх ёстой. Жижиг зүүгээр авсан эд, хуучирсан дээж, хавдрын эс цөөн, үхжил (necrosis), фиброз ихтэй эдэд шилний тоо хүрэлцэхгүй, эсвэл хавдрын агууламж дутуугаас шинжилгээ бүтэлгүйтэж болно. 'Эд эсийн биопси хийсэн' гэдэг нь 'NGS-д ашиглах хангалттай эд бэлэн болсон' гэсэнтэй адилгүй.
Урьдчилан бэлдэхэд тус болох зүйлс бий. Эд авах шинжилгээ хийхээс өмнө тэр эдийг 'NGS генетик шинжилгээнд ашиглах гэж буйгаа' мэс ажилбар хийх багт тодорхой хэлж, шинжилгээ захиалсан эмнэлгийн шаарддаг шилний тоо, хавдрын агууламжийн шаардлагыг урьдчилан тодруулбал дэмий явахаас сэргийлнэ. Өөр эмнэлэгт хадгалагдаж буй парафин блок (paraffin block) буюу шилийг ашиглах боломжтой эсэх, одоогийн байдалд шингэний биопси ба эд эсийн биопсийн аль нь илүү тохирохыг эмчтэйгээ зөвлөлдөж болно. Шинжилгээ нэг удаад бүтэхгүй байх нь ховор биш гэдгийг мэдэж авбал бүтэлгүйтэл эсвэл дахин шинжилгээ нь 'хэн нэгний буруу' биш, дээжийн онцлогоос болсон байж болохыг хүлээж авахад амархан болно.
Энэ нийтлэл нь ерөнхий мэдээлэл өгөх зорилготой бөгөөд тухайн өвчтөний онош, эмчилгээг орлохгүй. Шинжилгээний арга, дахин хийх эсэх, эд авах төлөвлөгөө хүн бүрт өөр тул заавал эмчлэгч эмч нартайгаа зөвлөлдөж шийдээрэй.