Хавдрын эдээс хийсэн шинэ үеийн секвенчлэлийн (NGS, next-generation sequencing) хариунд урьд өмнө сонсож байгаагүй генийн нэр гарч ирэхэд энэ нь сайн уу, эсвэл санаа зовох зүйл үү гэдгийг мэдэхгүй сэтгэл түгших нь эгэл зүйл. Хэрэв таны хариунд POLE хэмээх генд өөрчлөлт (mutation) байгаа тухай дурдсан бол энэ бичвэр танд эдгээр шинэ нэр томьёог тодруулахад тус болж магадгүй.
POLE ген нь эс хуваагдах бүрт ДНХ-г нарийвчлан хуулбарлахад тусалдаг фермент (DNA polymerase epsilon)-ийн заавартай байдаг. Энэ фермент хуулбарлах явцад гарсан алдааг өөрөө олж засдаг "хянан засах" (proofreading) үүрэгтэй. Гэвч энэ хэсэгт тодорхой өөрчлөлт гарвал алдаанууд шүүгдэхээ больж, хавдрын дотор маш олон тооны генетик өөрчлөлт хуримтлагддаг. Үүнийг "хэт мутацитай" (ultramutated) буюу хавдрын мутацийн ачаалал (TMB, tumor mutational burden) өндөр гэж нэрлэдэг.
Мутаци олон байна гэдэг нь эхлээд зөвхөн муу сонсогдож болох ч дархлааны талаас арай өөрөөр харагдах талтай. Олон мутацитай хавдар нь эрүүл эсэд байдаггүй ер бусын уургийн хэсгүүд (шинэ эсрэгтөрөгч, neoantigen)-ийг ихээр үүсгэдэг тул биеийн дархлааны эс хавдрыг "харь" гэж таних магадлал нэмэгддэг. Тийм учраас дархлааны эсийн "тоормосыг" сулладаг дархлааны хяналтын цэгийн дарангуйлагч (immune checkpoint inhibitor) эмчилгээг ийм төрлийн хавдарт судалж байна. Гэсэн ч үр дүн хүн бүрт харилцан адилгүй бөгөөд одоо ч идэвхтэй судлагдаж буй салбар тул хэн бүхэнд адилхан үр дүнтэй гэж баталж болохгүй.
Нэг анхаарах зүйл бол POLE-д гарсан бүх өөрчлөлт ижил утгатай биш юм. Хянан засах үүргийг үнэхээр эвддэг гэж мэдэгдсэн зарим байрлалын өөрчлөлт байдаг бол утга нь тодорхойгүй өөрчлөлт (тодорхойгүй ач холбогдолтой хувилбар, VUS) ч байдаг. Түүнчлэн POLE-ээс үүдэлтэй өндөр мутацийн ачаалал нь ихэвчлэн хамт дурддаг микросателлитийн тогтворгүй байдал (MSI, microsatellite instability) буюу тохирдоггүй засварын дутагдал (dMMR)-аас өөр биологийн зам байж болно. Ийм нарийн ялгааг зөвхөн хариун дээрх үгээр өөрөө дүгнэхэд хэцүү тул онкологи болон эмгэг судлалын багийн тайлбар чухал.
Шинжилгээний хариуг гартаа авахдаа ганц тоо эсвэл товчлолын утгад автахын оронд "энэ хариу миний эмчилгээний сонголтод ямар боломж нээж болох вэ" гэж тайван асуух нь тустай. Үзлэгийн өмнө "энэ өөрчлөлт миний эмчилгээний чиглэлд нөлөөлөх үү", "би дархлааны эмчилгээнд тохирох уу", "нэмж баталгаажуулах шинжилгээ байгаа юу" гэх мэт асуултаа тэмдэглэж очвол яриа илүү хялбар болно.
Энэ бичвэр нь зөвхөн ерөнхий мэдээлэл өгөх зорилготой бөгөөд хувь хүний онош, эмчилгээг орлохгүй. Шинжилгээний хариуны утга болон эмчилгээний шийдвэрийг заавал өөрийн эмчийн багтай сайтар зөвлөлдөж шийдээрэй.