Өндгөвчний (ovarian cancer) эсвэл хөхний хорт хавдар (breast cancer) оношлогдсоны дараа 'BRCA шинжилгээ нэг хийлгээ дээ' гэсэн зөвлөгөө авдаг тохиолдол бий. Анх сонсоход нэр нь хүртэл хэцүү, миний хавдар ген хоёр ямар хамаатай юм бол гэж бодогддог. Гэвч энэ шинжилгээний хариу нь зөвхөн өвчтөний эмчилгээний чиглэлийг бус, гэр бүлд хүртэл сунадаг түүх тул мэдэж байх нь үнэ цэнэтэй.
BRCA1 болон BRCA2 нь анхнаасаа бидний биед гэмтсэн DNA-г засахад тусалдаг ген юм. Гэтэл энэ генд төрөлхийн мутаци (BRCA mutation) байвал засварын үйл ажиллагаа зөв ажиллахгүй болж, эс хорт хавдар руу шилжих зам бага зэрэг хялбар нээгддэг. Тиймээс BRCA мутацитай хүн насан туршдаа өндгөвч, хөхний хорт хавдар үүсэх эрсдэл нь ердийнхөөс нэлээд өндөр байдаг гэж тогтоогдсон. Эрэгтэйчүүдэд ч түрүү булчирхай, хөхний хорт хавдрын эрсдэлтэй холбоотой.
Энд гол зүйл нь энэ мутаци 'удамшдаг' гэдэгт оршино. Эцэг эхийн нэг нь мутацитай бол хүүхдэд дамжих магадлалтай бөгөөд хүйснээс үл хамааран удамшиж болно. Тиймээс нэг гэр бүлд өндгөвч, хөхний хорт хавдрыг харьцангуй залуу насанд оношлуулсан хүн хэд хэдэн байвал санамсаргүй биш, энэ удамшлын суурь нөлөөлж байж болзошгүй. Нэг хүний шинжилгээний хариу ах дүү, хүүхдүүдэд утга учиртай мэдээлэл болдгийн учир ийм юм.
Шинжилгээ өөрөө бодсоноос хялбар. Ихэвчлэн цусаар хийдэг бөгөөд зарим тохиолдолд шүлс эсвэл хавдрын эдээр ч баталдаг. Хариу гарахад тодорхой хугацаа шаардагдана. Хариу авахын өмнө, дараа 'удамшлын зөвлөгөө (genetic counseling)' авахыг зөвлөдөг бөгөөд зүгээр тоо өгөхөөс илүүтэй тэр хариу нь надад болон гэр бүлд ямар утгатай, дараа нь юу хийж болохыг хамтдаа эмхэлж өгдөг үйл явц тул нэлээд чухал.
Мутаци батлагдвал сонголт өргөжинө. Хараахан хорт хавдаргүй хамаатан бол илүү нягт хяналт шинжилгээ, урьдчилан сэргийлэх эм, заримд нь урьдчилан сэргийлэх мэс заслыг хүртэл ярилцаж болно. Аль хэдийн оношлогдсон өвчтөн бол BRCA мутацитай үед үр дүн нь хүлээгддэг онилсон эмчилгээний эм (PARP дарангуйлагч зэрэг)-ийг эмчилгээний сонголтод оруулж болох нь онцгой ач холбогдолтой. Өөрөөр хэлбэл шинжилгээний хариу зүгээр л 'эрсдэл өндөр' гэсэн мэдэгдлээр дуусдаггүй, бодит эмчилгээний чиглэлийг ч өөрчилдөг.
Мэдээж гэр бүлдээ энэ яриаг хэрхэн дэвшүүлэх нь өөр нэг толгойн өвчин. Дэмий л сэтгэл түгшээх вий, шинжилгээ хийлгэхийг тулгасан байдалтай болох вий гэж эргэлздэг. Зөв хариулт байхгүй ч мутаци батлагдсан бол хамаатан садан мэдэх эрх, сонгох боломжтой байх нь дээр гэдэг нь ерөнхий зөвлөмж. Хүндрэлтэй санагдвал удамшлын зөвлөгөөний уулзалтыг хамт ашиглаж, мэргэжилтний тайлбартай хамт дамжуулах арга ч бий.
Энэ нийтлэл нь ерөнхий эмнэлгийн мэдээллийг ойлгомжтой хүргэх зорилготой бөгөөд хувь хүний оношилгоо, шинжилгээний зөвлөмжийг орлохгүй. Генийн шинжилгээ хийлгэх эсэх, хариуг тайлбарлахыг заавал өөрийн эмч болон удамшлын зөвлөгөөний мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөөрэй.